预估中国罕见病患者总数不低于2500万

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顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，像“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）等都属于。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。各国对罕见病的定义和标准不一：美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病；在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；中国大陆对罕见病还没有正式的定义，但本地医学专家普遍接受以新生儿发病率万分之一、其他疾病患病率50万分之一作为分界点。

目前，全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估中国罕见病患者总数不低于2500万。